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Enfermedad genética

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 Una enfermedad genética es causada por una alteración del genoma, dependiendo de las circunstancias que se den puede ser hereditaria o no.

Las causas de estas enfermedades pueden ser por una mutación, por existir un cromosoma extra en un un organismo de dos cromosomas como puede ser el caso del Síndrome de Down en el que en lugar del par del cromosoma 21 hay otra copia extra del mismo cromosoma, o por herencia genética de los padres, en este caso estaríamos hablando de una enfermedad hereditaria.

Algunas enfermedades genéticas son el Síndrome de Down, la hemofilia, la espina bífida y la fibrosis quística, aunque dentro de este campo hay muchas otras enfermedades entre ellas el cáncer.

El problema es que no se sabe con exactitud como los genes pueden contribuir a que alguien herede una enfermedad aunque se van conociendo algunas enfermedades que provienen de la mutación de algún gen.

Hay pruebas genéticas que se pueden realizar para detectar estos trastornos genéticos que se realizan a través de un análisis de sangre o de otros tejidos, así por ejemplo se pueden encontrar trastornos en el feto, se puede saber si una persona puede transmitir una enfermedad a los hijos o hacer un diagnóstico de una persona que tiene síntomas de alguna enfermedad.

Conocer si se tiene una enfermedad hereditaria puede ayudar a tomar ciertas decisiones.

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